Подскажите, пожалуйста, у меня рак яичников. Сдала кровь на мутацию гена ВRCA, он оказался отрицательный, хотя у меня плохая, наследственность (бабушка и мама-рак яичников). После узнала, что нужно проверять также биоптат на наличие мутации. Возможно ли, что анализ в крови отрицательный, а анализ опухоли — положительный? Вы немного упомянули, что наследственный рак лечится также в соответствии с международными протоколами, т.е. кроме химиотерапии и операции показано ещё профилактическое лечение?
На вопрос Екатерины отвечает кандидат медицинских наук, хирург-онколог, онкогинеколог Андрей Сергеевич Плетнёв:
— Отрицательный результат теста на частые мутации не гарантирует отсутствие других мутаций в этих генах, безусловно лучше исследование опухолевой ткани. Отправка на BRCA-тестирование только здоровой ткани (например, крови) позволяет выявить только герминальные мутации; отправка опухолевой и здоровой ткани позволяет выявить и герминальные, и соматические мутации с определением их характера. Соматические мутации генов BRCA выявляются в 6-8% случаев серозного РЯ высокой степени злокачественности и составляют не менее 20% случаев BRCA-ассоциированного рака яичника. Соматические мутации также определяют характер и тактику лечения. На сегодняшний день подходы к лечению претерпели изменения, скорее можно говорить о поддерживающей терапии в Вашем случае (дополнительно принимается препарат в период ремиссии). Профилактическое лечение – это лечение для группы пациенток с наличием мутации BRCA и заключающееся в профилактическом удалении придатков матки (одно- или двухэтапном) при достижении определенного возраста.
